Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the mouse Tshz3 gene leads to kidney defects.
Hum Mol Genet
; 31(12): 1921-1945, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919690
2.
When should we offer antenatal sequencing for urinary tract malformations? A systematic review, cohort study and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(2): 187-195, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38056891
3.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31051115
4.
Definition, diagnosis and clinical management of non-obstructive kidney dysplasia: a consensus statement by the ERKNet Working Group on Kidney Malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2351-2362, 2022 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772019
5.
The term CAKUT has outlived its usefulness: the case for the prosecution.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2785-2791, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35575937
6.
Hypertension and renin-angiotensin system blockers are not associated with expression of angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) in the kidney.
Eur Heart J
; 41(48): 4580-4588, 2020 12 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33206176
7.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220674
8.
Overactivity or blockade of transforming growth factor-ß each generate a specific ureter malformation.
J Pathol
; 249(4): 472-484, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31400222
9.
Dysfunctional bladder neurophysiology in urofacial syndrome Hpse2 mutant mice.
Neurourol Urodyn
; 39(7): 1930-1938, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32609936
10.
Heparanase 2 and Urofacial Syndrome, a Genetic Neuropathy.
Adv Exp Med Biol
; 1221: 807-819, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274739
11.
Growing a new human kidney.
Kidney Int
; 96(4): 871-882, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399199
12.
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.
Kidney Int
; 95(5): 1138-1152, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885509
13.
Uncovering genetic mechanisms of kidney aging through transcriptomics, genomics, and epigenomics.
Kidney Int
; 95(3): 624-635, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784661
14.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31441039
15.
22q11.2 duplications in a UK cohort with bladder exstrophy-epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 179(3): 404-409, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30628148
16.
Functional molecules in mesothelial-to-mesenchymal transition revealed by transcriptome analyses.
J Pathol
; 245(4): 491-501, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29774544
17.
Vangl2, a planar cell polarity molecule, is implicated in irreversible and reversible kidney glomerular injury.
J Pathol
; 246(4): 485-496, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30125361
18.
Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.
Am J Hum Genet
; 97(2): 291-301, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235987
19.
International multi-centre study of pregnancy outcomes with interleukin-1 inhibitors.
Rheumatology (Oxford)
; 56(12): 2102-2108, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28968868
20.
Vascular Endothelial Growth Factor C for Polycystic Kidney Diseases.
J Am Soc Nephrol
; 27(1): 69-77, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26038530